La drépanocytose est une maladie génétique du sang, qui affecte plus particulièrement les populations de race noire. Cette particularité explique qu’elle est, sur le continent africain, la première maladie génétique affectant, dès la naissance, des milliers de malades.
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Les symptômes de la drépanocytose sont nombreux. Tous ne sont pas systématiquement présents chez tous les patients. La drépanocytose se manifeste par des signes variés : anémie aiguë ou chronique, plus grande sensibilité aux infections, crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine, en particulier dans les os, etc. Les manifestations de la drépanocytose sont très variables d’une personne à l’autre. En outre, des complications graves peuvent survenir, dont le diagnostic précoce nécessite un suivi médical rapproché tout au long de la vie.
La drépanocytose est due à la mutation d’un gène impliqué dans la synthèse de l’hémoglobine, la protéine des globules rouges chargée de transporter l’oxygène dans le corps. Ce gène, localisé sur le chromosome 11, permet la production de l’une des deux protéines qui constituent l’hémoglobine : la bêta-globine.
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ainsi qu’un diagnostic plus précoce ont permis d’augmenter significativement l’espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd’hui de plus de 40 ans alors qu’elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
La journée mondiale de la drépanocytose permet d’informer le grand public sur l’importance de cette maladie et la nécessité d’un dépistage, mais également d’alerter sur les risques et les possibilités de soins.
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C’est la maladie génétique la plus fréquente dans le monde, avec environ 310 000 naissances concernées chaque année. Approximativement, 80 % des cas de drépanocytose se concentreraient en Afrique subsaharienne. La maladie est également assez fréquente dans certaines régions de l’Inde, de la péninsule arabique et parmi les populations d’origine africaine dispersées de par le monde. Elle a entraîné la mort de 114 000 personnes en 2015.
